План конспект урока эволюционная роль мутаций. Роль мутации в эволюции. Ранняя классификация мутаций

Благодаря изучению генетических процессов в популяции живых организмов эволюционная теория получила дальнейшее развитие. Большой вклад в популяционную генетику внес русский ученый С.С. Четвериков. Он обратил внимание на насыщенность природных популяций рецессивными мутациями, а также на колебания частоты генов в популяциях в зависимости от действия факторов внешней среды и обосновал положение о том, что эти два явления - ключ к пониманию процессов эволюции.

Действительно, мутационный процесс - постоянно действующий источник наследственной изменчивости. Гены мутируют с определенной частотой. Подсчитано, что в среднем одна гамета из 100 тыс. - 1 млн гамет несет вновь возникшую мутацию в определенном локусе. Поскольку одновременно мутируют многие гены, то 10-15% гамет несут те или иные мутантные аллели. Поэтому природные популяции насыщены самыми разнообразными мутациями. Благодаря комбина- тивной изменчивости мутации могут широко распространяться в популяциях. Большинство организмов гетерозиготно по многим генам. Можно было бы предположить, что в результате полового размножения среди потомства будут постоянно выщепляться гомозиготные организмы, а доля гетерозигот должна неуклонно падать. Однако этого не происходит. Дело в том, что в подавляющем большинстве случаев гетерозиготные организмы оказываются лучше приспособлены к условиям существования, чем гомозиготные.

Вернемся к примеру с бабочкой березовой пяденицей.

Казалось бы, светлоокрашенных бабочек, гомозиготных по рецессивной аллели (аа ), обитающих в лесу с темными стволами берез, быстро должны уничтожить враги и единственной формой в данных условиях обитания должны стать темноокрашенные бабочки, гомозиготные по доминантной аллели (АЛ). Но на протяжении длительного времени в закопченных березовых лесах Южной Англии постоянно встречаются светлые бабочки березовой пяденицы. Оказалось, что гусеницы, гомозиготные по доминантной аллели, плохо усваивают листья берез, покрытых гарью и копотью, а гетерозиготные гусеницы растут на этом корме гораздо лучше. Следовательно, большая биохимическая гибкость гетерозиготных организмов приводит к их лучшему выживанию и отбор действует в пользу гетерозигот.

Таким образом, хотя большинство мутаций в данных конкретных условиях оказывается вредным и в гомозиготном состоянии мутации, как правило, снижает жизнеспособность особей, они сохраняются в популяциях благодаря отбору в пользу гетерозигот. Для понимания эволюционных преобразований важно помнить, что мутации, вредные в одних условиях, могут повышать жизнеспособность в других условиях среды. Помимо приведенных примеров можно указать на следующий. Мутация, обусловливающая недоразвитие или полное отсутствие крыльев у насекомых, безусловно вредна в обычных условиях, и бескрылые особи быстро вытесняются нормальными. Но на океанических островах и горных перевалах, где дуют сильные ветры, такие насекомые имеют преимущество перед особями с нормально развитыми крыльями, так как не сдуваются в океан потоками воздушных масс.

Таким образом, мутационный процесс - источник резерва наследственной изменчивости популяций. Поддерживая высокую степень генетического разнообразия популяций, он создает основу для действия естественного отбора.

Мутационная изменчивость, с которой мы познакомились ранее, приводит к появлению большого числа вариантов каждого из генов. Однако мутации (генные, хромосомные и геномные) приводят лишь к изменениям генов и соответственно признаков, уже имеющихся у организмов. Эволюционное развитие живой природы наглядно демонстрирует появление большого массива новых признаков и свойств, в особенности при возникновении крупных таксономических образований - новых типов и классов. Откуда же берутся новые признаки и свойства?

Удвоения, или дупликации, наследственного материала. Одним из ведущих механизмов, приводящих к появлению новых генов, является удвоение ДНК. В зависимости от размеров удваивающихся участков молекулярные генетики выделяют внутригенные дупликации, удвоение целых генов, участков хромосом и некоторые другие.

Значение таких дупликаций для эволюционных преобразований впервые было отмечено в начале 30-х гг. XX в. известным английским биохимиком Дж. Холдейном. Ученый и его коллеги предположили, что после удвоения гена его копии могут по-разному накапливать мутации. Впоследствии оказалось, что дупликации целых генов - не единственный способ возникновения новых генов. К аналогичным результатам приводит и удвоение части гена, удлиняющее исходный вариант и, следовательно, вызывающее появление другого гена и соответствующего ему признака. Примером новообразования генов таким способом может служить так называемое семейство генов гормона роста. Так, в результате дупликаций и мутаций из одного исходного гена возникли гены гормона роста, пролактина, плацентарного лактогена и др.

Анализ геномов организмов, стоящих на различных ступенях эволюционной лестницы, показывает, что количество структурных генов у них отличается лишь в разы. Например, у «модного» в генетических исследованиях объекта - крупного червя Caenorhabditis elegans около 20 тыс., а у человека - 25 тыс. генов. В то же время число признаков, определяемых этими генами у человека, на несколько порядков выше. По весьма приблизительным подсчетам, 30 тыс. генов представителя нашего вида вызывают развитие более 300 тыс. признаков. В чем же причина такого многообразия фенотипических проявлений столь небольшого количества генов?

По мнению ученых, таких причин как минимум две.

Во-первых, это изменения регуляторных генов, приводящие к изменению времени и места включения в работу (экспрессии) генов.

Активация гена на более ранних этапах онтогенеза вызывает и усиливает плейотропный эффект гена и, следовательно, большее число его проявлений (см. параграф 13.2) в виде нескольких признаков и свойств.

Во-вторых, у более высокоорганизованных групп живых организмов в большей степени изменяется сам процесс реализации наследственной информации. Вспомните: говоря о транскрипции, мы рассматривали процесс альтернативного сплайсинга (см. параграф 7.2). В результате различного соединения экзонов он дает разные по последовательности нуклеотидов и PH К, синтезированные на одном и том же гене. Такие иРНК транслируются в неодинаковые белки - разные признаки. При изучении процессов реализации наследственной информации оказалось, что у крупного червя С. elegans альтернативный сплайсинг характерен лишь для 20% генов, в то время как у человека более 80% генома реализуется с участием этого процесса.

Опорные точки

  • В реально существующих популяциях непрерывно протекает мутационный процесс, приводя к появлению новых вариантов генов и соответственно признаков.
  • Мутации являются постоянным источником наследственной изменчивости.
  • Ведущую роль в появлении новых генов играют внутригенные и генные дупликации.
  • Появление у организма большого количества признаков обусловлено более ранней экспрессией некоторых генов и приобретение ими плейотропного эффекта.
  • На число и разнообразие признаков организма оказывает значительное влияние альтернативный сплайсинг.

Вопросы для повторения

  • 1. Какие популяционно-генетические закономерности выявил русский биолог С.С. Четвериков?
  • 2. Какова частота мутирования одного определенного гена в естественных условиях существования особей?
  • 3. Как можно объяснить появление в ходе эволюции множества новых генов у более высокоорганизованных групп организмов по сравнению с менее организованными?
  • 4. Что является причиной многократного превышения числа признаков организма над количеством его генов?

Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com


Подписи к слайдам:

Ключевые понятия Ген Гомозигота Гетерозигота Популяция Генофонд Мутация Микроэволюция Автор - учитель биологии А.П. Кущенко

Изменчивость ненаследственная модификационная наследственная комбинативная мутационная Автор - учитель биологии А.П. Кущенко

Мутация – наследственное изменение, передаваемое из поколения в поколение Мутационная теория: Возникают внезапно, мутировать может любая часть генома; Чаще рецессивные, чем доминантные; Вредные, нейтральные, полезные для организма; Передаются из поколения в поколение; Могут проходить под влиянием как внешних, так и внутренних воздействий. Автор - учитель биологии А.П. Кущенко

Ген – участок ДНК, содержащий наследственную информацию об одном признаке. Автор - учитель биологии А.П. Кущенко

Гомозиготный набор хромосом – набор хромосом с одинаковыми генами Гетерозиготный набор хромосом – набор хромосом с разными гомологичными генами. Гомологичные хромосомы – парные, подобные хромосомы Доминантный признак – сильный, подавляющий Рецессивный признак – слабый, подавляемый Автор - учитель биологии А.П. Кущенко

Светлоокрашенные – аа Темноокрашенные -АА Аа Автор - учитель биологии А.П. Кущенко

Ненаправленное, случайное изменение частоты генов, т.е. генетической структуры Генофонд – совокупность всех генов популяции Автор - учитель биологии А.П. Кущенко

Изоляция тоже приводит к изменениям частоты генов в популяции Автор - учитель биологии А.П. Кущенко

Таким образом, изменения частоты встречаемости генов, вызванные факторами внешней среды, служат основой возникновения различий между популяциями и в дельнейшем обуславливают преобразование их в новые виды. Изменения популяций в ходе естественного отбора, ведущие к видообразованию - микроэволюция Автор - учитель биологии А.П. Кущенко

Домашнее задание Параграф 11, стр. 55-58, ответить на вопросы, 1 вопрос письменно. Творческое задание – стихотворение о эволюции Автор - учитель биологии А.П. Кущенко


11 класс. Биология (ПРОФ)

Тема урока: «Материал для естественного отбора. Мутации. Эволюционная роль мутаций».

Цель урока: Сформировать понятие «мутация»; рассмотреть виды мутации и выявить эволюционную роль мутаций.

Ход урока

    Организационный момент

    Актуализация знаний

Беседа о виде и его критериях.

    Изучение нового материала

Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают при действии УФ, радиации… передаются по наследству, служат материалом для Е.О.

    Генные мутации (точечные, трансгенации) – изменение строение одного гена в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена.

ДНК: ТТЦ- ТГТ- АА А -ТТТ- ЦАГ

ААГ-АЦА- ТТ Т - ААА- ГТЦ - замена пары А-Т на Ц-Г

ДНК: ТТЦ- ТГТ- АА Ц ---- А -ТТТ- ЦАГ

ААГ-АЦА- ТТ Г ---- Т - ААА- ГТЦ -вставка пары Ц-Г

ДНК: ТТЦ- ТГТ- АА _ -ТТТ- ЦАГ

ААГ-АЦА- ТТ _ - ААА- ГТЦ - выпадение пары А-Т

    Транзиции – одно пуриновое основание в паре нуклеотидов заменяется на другое, а пиримидиное на другое пиримидиновое. А(пурин)Т(пиримидин) на Г(пурин)Ц(пирим)

    Трансверсии – пуриновое основание заменяется на пиримидиновое, а пиримидиновое на пуриновое. АТ на ЦГ

Причины – нарушения при репликации, репарации, рекомбинации. Вызывают наследственные заболевания связанные с обменом веществ.

    Хромосомные мутации (перествройки или аберрации) – внутрихромосомные изменения или межхромосомные обмены.

    Внутрихромосомные перествройки – структурные изменения в пределах одной хромосомы.

    Делеция (нехватка) – потеря участка хромосомы.

ABCDEFGH-----ABCEFGH

    Дефишенси – нехватка концевого участка хромосомы.

ABCDEFGH-----ABCDEFG

    Дупликация – повторение какого либо участка 9тандема) хромосомы.

    Прямая тандемия ABCBCDE

    Обращённая тандемия ABCCBDE

    Концевая дупликация ABABCDE

    Мультипликация ABCDCDCDCDEFGH

    Инверсии – поворот участка хромосомы на 180.

ABCDEFGH---ABCFEDGH

    Межхромосомные перестройки – одно или двустороннее перемещение участков с одной хромосомы на другую, а также взаимодействие негомологичных хромосом.

    Транслокации – обмен фрагментами м/у негомологичными хромосомами.

AB CDE / FGH MNO CDE / FGH

MNO PQ / R AB PQ / R

    Транспозиции – перемещение участка в пределах одной хромосомы.

ABCDE / FGH ------ ABE / FDCGH

Причины – разрывы хромосом или хроматид и воссоединение их в новых сочетаниях.

    Геномные мутации – Изменения количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.

    Полиплоидия – кратные изменения. У животных не вствречаются, у растений приводят к увеличению размера.

    Анеуплоидия – изменения на 1-2 хромосомы. (синдром Ш-Е 44х; Дауна – 21, Патау-13, Эдвардс-18)

Мутационный процесс – постоянно действующий источник наследственной изменчивости . Благодаря этому популяции насыщены самыми разнообразными мутациями. Благодаря комбинативной изменчивости мутации могут широко распространиться в популяциях.

Большинство организмов гетерозиготно по многим генам, так как они лучше приспособлены чем гомозиготы.

ПРИМЕР: Светлоокрашенные бабочки берёзовой пяденицы (аа), обитающие в лесу с тёмно окрашенными стволами деревьев быстро должны быть уничтожены врагами, так как заметны. И единственной формой обитания должны стать темноокрашенные бабочки, гомозиготные по доминантной аллели (АА). Но очень долго встречались светлые бабочки (аа). Оказывается гусеницы (АА) плохо усваивают листья берёз покрытых гарью, а гусеницы (Аа) растут на этом корме гораздо лучше. Следовательно, болшая биохимическая гибкость гетерозиготных организмов приводит к их лучшему выживанию и отбор действует в пользу гетерозигот.

Мутации вредные в одних условиях, могут повышать жизнеспособность в других условиях.

ПРИМЕР: мутация, обуславливающая недоразвитие или полное отсутствие крыльев у насекомых, безусловно вредна в обычных условиях., и бескрылые особи быстро вытесняются нормальными. Но на океанических островах, где дуют сильные ветры, такие насекомые имеют преимущество перед особями с нормальными крыльями. Так не сдуваются потоками воздуха.

Мутационный процесс – источник резерва наследственной изменчивости популяции. Высокая степень генетического разнообразия популяций – основа для действия Е.О.

Причины многообразия фенотипических проявлений.

    Изменение регуляторных генов, приводящих к изменению времени и места включения в работу генов. Активация генов на более ранних этапах онтогенеза, вызывает и усиливает плейотропный эффект гена и, следовательно, большее число его проявлений. (Плейотропия – один ген влияет на несколько фенотипических признаков (рыжий цвет волос обуславливает более светлую кожу и веснушки; белые голубоглазые коты имеют склонность к глухоте; У овса окраска чешуйки и длина семени регулируются одним геном).

    У более высокоорганизованных групп живых организмов в большей степени изменяется сам процесс реализации наследственной информации.

    Закрепление

Освещение основных вопросов по данной теме. (стр. 40 учебника)

    Рефлексия

Мутации - материал эволюции. Мутация - Редкие, случайно возникающие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном (совокупность генов), целые хромосомы или их части. Конечный эффект мутации - изменение свойств белков. Мутационная изменчивость играет роль главного поставщика наследственных изменений. Именно она является первичным материалом всех эволюционных преобразований.

Таким образом, хотя большинство мутаций в данных конкретных условиях оказывается вредным и в гомозигот­ном состоянии мутации, как правило, снижают жизнеспо­собность особей, они сохраняются в популяциях благодаря отбору в пользу гетерозигот. Для понимания эволюционных преобразований важно помнить, что мутации, вредные в од­них условиях, могут повышать жизнеспособность в дру­гих условиях среды. Помимо приведенных примеров можно указать на следующий. Мутация, обусловливающая недо­развитие или полное отсутствие крыльев у насекомых, без­условно вредна в обычных условиях, и бескрылые особи быстро вытесняются нормальными. Но на океанических ост­ровах и горных перевалах, где дуют сильные ветры, такие насекомые имеют преимущество перед особями с нормально развитыми крыльями.

Таким образом, мутационный процесс - источник резер­ва наследственной изменчивости популяций. Поддержи­вая высокую степень генетического разнообразия популя­ций, он создает основу для действия естественного отбора.

19. Популяционная генетика

Популяционная генетика , или генетика популяций - наука, изучающая распределение частот аллелей и их изменение под влиянием четырех движущих сил эволюции: мутагенеза, естественного отбора, дрейфа генов и миграционного процесса. Она также принимает во внимание субпопуляционные структуры и пространственную структуру популяции. Популяционная генетика пытается объяснить адаптацию и специализацию и является одной из основных составляющих синтетической теории эволюции.

20. Генетические характеристики популяций: наследственная гетерогенность

21. Генетические характеристики популяций: внутреннее генетическое единство

22. Генетические характеристики популяций: динамическое равновесие отдельных генотипов

Частоты отдельных аллелей в генофонде позволяют вычислять генетические изменения в данной популяции и определять частоту генотипов. Математическая зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях была установлена в 1908 г. независимо друг от друга английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Эта зависимость получила название закон Харди – Вайнберга (равновесие Харди – Вайнберга). Закон этот гласит: «В бесконечно большой популяции из свободно скрещивающихся особей в отсутствие мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора первоначальные частоты доминантного и рецессивного аллелей сохраняются постоянными из поколения в поколение».

Из уравнения Харди – Вайнберга следует, что значительная доля имеющихся в популяции рецессивных аллелей находится у гетерозиготных носителей. Фактически гетерозиготные генотипы служат важным потенциальным источником генетической изменчивости. Это приводит к тому, что в каждом поколении из популяции может элиминироваться лишь очень малая доля рецессивных аллелей. Только те рецессивные аллели, которые находятся в гомозиготном состоянии, проявятся в фенотипе и тем самым подвергнутся селективному воздействию факторов среды и могут быть элиминированы. Многие рецессивные аллели элиминируются потому, что они неблагоприятны для фенотипа – обуславливают либо гибель организма еще до того как он успеет оставить потомство, либо «генетическую смерть», т.е. неспособность к размножению.

С другой стороны, дрейф генов имеет место в любой популяции конечной численности, с той лишь разницей, что события развиваются с гораздо меньшей скоростью, чем при численности в две особи. Генный дрейф имеет два важных последствия. Во-первых, каждая популяция теряет генетическую изменчивость со скоростью, обратно пропорциональной ее численности. Со временем какие-то аллели становятся редкими, а затем и вовсе исчезают. В конце концов, в популяции остается один-единственный аллель из имевшихся, какой именно – это дело случая. Во-вторых, если популяция разделяется на две или большее число новых независимых популяций, то дрейф генов ведет к нарастанию различий между ними: в одних популяциях остаются одни аллели, а в других – другие. Процессы, которые противодействуют потере изменчивости и генетическому расхождению популяций, – это мутации и миграции.

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:

    Горелов А.А. Концепции современного естествознания: Учеб. пособие для студ. высш. учеб. Заведений.– М.: Гуманит.изд.центр ВЛАДОС,2003.– 512с.:ил.

    Энциклопедия для детей. Том 23. Универсальный иллюстрированный энциклопедический словарь / Глав. ред. Е.А. Хлебалина, отв. ред. Д.И. Люри.– М.:Аванта+,2003.– 688с.: ил.

    Захаров В.Б. Общая биология: Учеб. Для 10-11 кл. общеобраз. Учреждений / В.Б. Захаров, С.Г. Мамонтов, Н.И. Сонин.– 7-е изд., стереотип.– М.: Дрофа,2004.– 624 с.: ил.

    Иоганнсен В. Л., О наследовании в популяциях и чистых линиях, М. - Л., 1935;

    Лобашев М. Е., Генетика, Л., 1967.

Из этого урока вы узнаете о том, как мутации связаны с эволюционным процессом. Вспомните или узнаете, что такое мутации. Каково их значение? Как онкологические заболевания связаны с эволюцией? В данном уроке вы познакомитесь с двумя видами наследственной изменчивости (комбинативной и мутационной) и рассмотрите мутации как постоянный источник наследственной изменчивости. Вы узнаете о вероятности возникновения мутаций, их последствиях для организмов, а также путях распространения мутаций в популяции. Будут рассмотрены принципы поддержания генетического разнообразия видов благодаря гетерозиготным особям.

Тема: Эволюционное учение

Урок: Эволюционная роль мутаций

Одной из главных движущих сил эволюций по Ч. Дарвину является наследственная изменчивость. Более-менее очевидно, что Ч. Дарвин изучал наследственную изменчивость, не обладая современными генетическими представлениями. Сегодня известно, что наследственная изменчивость - это результат полового процесса и мутационного процесса (см. Схема 1).

Список литературы

1. Каменский А. А., Криксунов Е. А., Пасечник В. В. Общая биология 10-11 класс Дрофа, 2005.

2. Беляев Д. К. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. - 11-е изд., стереотип. - М.: Просвещение, 2012. - 304 с.

3. Биология 11 класс. Общая биология. Профильный уровень / В. Б. Захаров, С. Г. Мамонтов, Н. И. Сонин и др. - 5-е изд., стереотип. - Дрофа, 2010. - 388 с.

4. Агафонова И. Б., Захарова Е. Т., Сивоглазов В. И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. - 6-е изд., доп. - Дрофа, 2010. - 384 с.