Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность - свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость - свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Признак - любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.

Фенотип - совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген - функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген - участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип - совокупность генов организма.

Локус - местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены - гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота - организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота - организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой - рецессивным.

Рецессивный ген - аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген - аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Методы генетики

Основным является гибридологический метод - система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным , двух пар - дигибридным , нескольких пар - полигибридным . Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак - цвет горошин, альтернативные признаки - желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический - составление и анализ родословных;цитогенетический - изучение хромосом; близнецовый - изучение близнецов; популяционно-статистический метод - изучение генетической структуры популяций.

Генетическая символика

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р - родители; F - потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F 1 - гибриды первого поколения - прямые потомки родителей, F 2 - гибриды второго поколения - возникают в результате скрещивания между собой гибридов F 1); × - значок скрещивания; G - мужская особь; E - женская особь; A - доминантный ген, а - рецессивный ген; АА - гомозигота по доминанте, аа - гомозигота по рецессиву, Аа - гетерозигота.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний - различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика - белая или красная; окраска семядолей - зеленая или желтая; форма семени - морщинистая или гладкая; окраска боба - желтая или зеленая; форма боба - округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов - по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля - длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные - красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый - рецессивным.

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей , имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая схема закона единообразия Менделя

(А - желтый цвет горошин, а - зеленый цвет горошин)

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.

Признаки	Доминантные		Рецессивные		Всего
	Число	%	Число	%
Форма семян	5474	74,74	1850	25,26	7324
Окраска семядолей	6022	75,06	2001	24,94	8023
Окраска семенной кожуры	705	75,90	224	24,10	929
Форма боба	882	74,68	299	25,32	1181
Окраска боба	428	73,79	152	26,21	580
Расположение цветков	651	75,87	207	24,13	858
Высота стебля	787	73,96	277	26,04	1064
Всего:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть - другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть - рецессивный, называютрасщеплением . Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Генетическая схема закона расщепления Менделя

(А - желтый цвет горошин, а - зеленый цвет горошин):

P	♀Aa желтые		×	♂Aa желтые
Типы гамет	A	a		A	a
F 2	AA желтые	Aa желтые 75%		Aa желтые	aa зеленые 25%

Закон чистоты гамет

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

1. за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
2. организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
3. при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
4. при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание - скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F 1 с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин - желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А , а зеленую - а . Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма - гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа ). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А , а другого - с геном а .

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа ; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа - желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет - половина гамет будет нести ген А , другая половина - ген а . Оплодотворение - процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них - гетерозиготы (несут гены А и а ), 1/4 - гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А ) и 1/4 - гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а ). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву - зеленого (1/4).

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А ) и гладкая форма (В ) семян - доминантные признаки, зеленая окраска (а ) и морщинистая форма (b ) - рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F 1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 - зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Р	♀АABB желтые, гладкие	×	♂aаbb зеленые, морщинистые
Типы гамет	AB		ab
F 1	AaBb желтые, гладкие, 100%
P	♀АaBb желтые, гладкие	×	♂AаBb желтые, гладкие
Типы гамет	AB Ab aB ab		AB Ab aB ab

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков:

	♂	AB	Ab	aB	ab
♀
AB		AABB желтые гладкие	AABb желтые гладкие	AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие
Ab		AABb желтые гладкие	AАbb желтые морщинистые	AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые
aB		AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие	aaBB зеленые гладкие	aaBb зеленые гладкие
ab		AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые	aaBb зеленые гладкие	aabb зеленые морщинистые

Анализ результатов скрещивания по фенотипу: желтые, гладкие - 9/16, желтые, морщинистые - 3/16, зеленые, гладкие - 3/16, зеленые, морщинистые - 1/16. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания по генотипу: AaBb - 4/16, AABb - 2/16, AaBB - 2/16, Aabb - 2/16, aaBb - 2/16, ААBB - 1/16,Aabb - 1/16, aaBB - 1/16, aabb - 1/16. Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Если при моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре признаков (желтые и зеленые семена) и дают во втором поколении два фенотипа (2 1) в соотношении (3 + 1) 1 , то при дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа (2 2) в соотношении (3 + 1) 2 . Легко посчитать, сколько фенотипов и в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: восемь фенотипов (2 3) в соотношении (3 + 1) 3 .

Если расщепление по генотипу в F 2 при моногибридном поколении было 1:2:1, то есть было три разных генотипа (3 1), то при дигибридном образуется 9 разных генотипов - 3 2 , при тригибридном скрещивании образуется 3 3 - 27 разных генотипов.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Цитологические основы третьего закона Менделя

Пусть А - ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а - зеленой окраски, В - гладкая форма семени, b - морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВb . При образовании гамет из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайного расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b , а ген а - с геном В или с геном b . Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): АВ , Ab , aB , ab . Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. В результате оплодотворения возможно появление девяти генотипических классов, которые дадут четыре фенотипических класса.

Сцепленное наследование

В 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех признаков характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.

Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков. Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Т. Морган . Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила.

Дрозофила каждые две недели при температуре 25 °С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы - у самца брюшко меньше и темнее. Они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе, достаточно легко размножаются в пробирках на недорогой питательной среде.

Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, - над геном недоразвитых). При проведении анализирующего скрещивания самки F 1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% - серые длиннокрылые и 41,5% - черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% - черные длиннокрылые и 8,5% - серые с зачаточными крыльями). Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.

1 - некроссоверные гаметы; 2 - кроссоверные гаметы.

Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов -АВ и аb , а отцовский - один тип - аb . Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип ААВВ иааbb . Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Ааbb и ааВb . Для того, чтобы объяснить это, необходимо вспомнить механизм образования половых клеток - мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В , появляются гаметы Аb и аВ , и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но, поскольку кроссинговер происходит при образовании небольшой части гамет, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.

Группа сцепления - гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Сцепленное наследование - наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление - разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление - разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Независимое наследование - наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.

Некроссоверные гаметы - гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.

Образуются гаметы:

Кроссоверные гаметы - гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.

Образуются гаметы:

Нерекомбинанты - гибридные особи, у которых такое же сочетание признаков, как и у родителей.

Рекомбинанты - гибридные особи, имеющие иное сочетание признаков, чем у родителей.

Расстояние между генами измеряется в морганидах - условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Например, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.

У дигетерозигот доминантные гены могут располагаться или в одной хромосоме (цис-фаза ), или в разных (транс-фаза ).

1 - Механизм цис-фазы (некроссоверные гаметы); 2 - механизм транс-фазы (некроссоверные гаметы).

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности :

1. гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
2. каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
3. гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
4. гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
5. сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;
6. каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом - кариотип.

Генетика пола

Хромосомное определение пола

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, - аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, - половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека - Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина - Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол - гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому - мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .

1. Женский пол - гомогаметен (ХХ ), мужской - гетерогаметен (ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

   Р	♀46, XX	×	♂46, XY
   Типы гамет	23, X		23, X 23, Y
   F	46, XX женские особи, 50%		46, XY мужские особи, 50%

   Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

   Р	♀8, XX	×	♂8, XY
   Типы гамет	4, X		4, X 4, Y
   F	8, XX женские особи, 50%		8, XY мужские особи, 50%

2. Женский пол - гомогаметен (ХХ ), мужской - гетерогаметен (Х0 ) (прямокрылые).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

   Р	♀24, XX	×	♂23, X0
   Типы гамет	12, X		12, X 11, 0
   F	24, XX женские особи, 50%		23, X0 мужские особи, 50%

3. Женский пол - гетерогаметен (ХY ), мужской - гомогаметен (ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

   Р	♀80, XY	×	♂80, XX
   Типы гамет	40, X 40, Y		40, X
   F	80, XY женские особи, 50%		80, XX мужские особи, 50%

4. Женский пол - гетерогаметен (Х0 ), мужской - гомогаметен (ХХ ) (некоторые виды насекомых).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

   Р	♀61, X0	×	♂62, XX
   Типы гамет	31, X 30, Y		31, X
   F	61, X0 женские особи, 50%		62, XX мужские особи, 50%

Наследование признаков, сцепленных с полом

Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х - или Y -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом .

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание - два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец - рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец - доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F 1 , то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов - половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F 2 половина самок и самцов - красноглазые, половина - белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х -хромосоме (Х А - красный цвет глаз, Х а - белый цвет глаз), а Y -хромосома таких генов не содержит.

Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 - Х-хромосома; 2 - Y-хромосома.

У людей мужчина получает Х -хромосому от матери, Y -хромосому - от отца. Женщина получает одну Х -хромосому от матери, другую Х -хромосому от отца. Х -хромосома - средняя субметацентрическая, Y -хромосома - мелкая акроцентрическая; Х -хромосома и Y -хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки: 1) негомологичный участок Х -хромосомы (с генами, имеющимися только в Х -хромосоме); 2) гомологичный участок Х -хромосомы и Y -хромосомы (с генами, имеющимися как в Х -хромосоме, так и в Y -хромосоме); 3) негомологичный участок Y -хромосомы (с генами, имеющимися только в Y -хромосоме). В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.

Тип наследования	Локализация генов	Примеры
Х -сцепленный рецессивный		Гемофилия, разные формы цветовой слепоты (протанопия, дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр.
Х -сцепленный доминантный	Негомологичный участок Х -хромосомы	Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр.
Х-Y -сцепленный (частично сцепленный с полом)	Гомологичный участок Х - и Y -хромосом	Синдром Альпорта, общая цветовая слепота
Y -сцепленный	Негомологичный участок Y -хромосомы	Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины

Большинство генов, сцепленных с Х -хромосомой, отсутствуют в Y -хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных. Х -хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если Х А X A Y

F 2 X A X A X А X a
♀ норм. сверт. крови
50% X А Y
♂ норм. сверт. крови
25% X a Y
♂ гемофилики
25%

Закономерности наследования были сформулированы в 1865г Грегори Менделем в работе "Опыты над растительными гибридами". В своих экспериментах он проводил скрещивание различных сортов гороха (Чехия / Австро-Венгрия). В 1900г закономерности наследования переоткрыты Корренсем, Чермаком и Гого де Фризом.

Первый и второй законы Менделя основаны на моногибридном скрещивании, а третий - на ди и полигибридном. Моногибридное скрещивание идет по одной паре альтернативных признаков, дигибридное по двум парам, полигибридное - более двух. Успех Менделя обусловлен особенностями примененного гибридлогического метода:

Анализ начинается со скрещивания чистых линий: гомозиготных особей.

Анализируются отдельные альтернативные взаимоисключающие признаки.

Точный количественный учет потомков с различной комбинацией признаков

Наследование анализированных признаков прослеживается в ряду поколений.

Правило выписывания гамет по формуле 2n , где n - количество гетерозигот: для моногибридов - 2 сорта гамет, для дигибридов - 4, для тригибридов - 8.

1 ый закон Менделя: "Закон единообразия гибридов 1ого поколения"

При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, у гибридов 1 ого поколения проявляются только доминантные признаки и наблюдается единообразие по фенотипу и генотипу.

В своих опытах Мендель скрещивал чистые линии растений гороха с желтыми (АА) и зелеными (аа) семенами. Оказалось, что все потомки в первом поколении одинаковы по генотипу (гетерозиготны) и фенотипу (желтые).

2 ой закон Менделя: "Закон расщепления"

При скрещивании гетерозиготных гибридов 1 ого поколения, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, у гибридов второго поколения наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, и по генотипу 1:2:1

В своих опытах Мендель скрестил полученные в первом опыте гибриды (Аа) между собой. Оказалось, что во втором поколении подавляемый рецессивный признак появился вновь. Данные этого опыта свидетельствуют выщеплении рецессивного признака: он не теряется, а проявляется снова в следующем поколении.

Цитологические основы 2 ого закона Менделя

Цитологические основы 2 ого закона Менделя раскрываются в гипотезе "чистоты гамет" . Из схем скрещивания видно, что каждый признак определяется сочетанием двух аллельных генов. При образовании гетерозиготных гибридов, аллельные гены не смешиваются, а остаются в неизменном виде. В результате мейоза в гаметогенезе, в каждую гамету попадает только 1 из пары гомологичных хромосом. Следовательно, только один из пары аллельных генов, т.е. гамета чиста относительно другого аллельного гена.

3 ий закон Менделя: "Закон независимого комбинирования признаков"

При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум и более парам альтернативных признаков, у гибридов 3 его поколения (получены при скрещивании гибридов 2 ого поколения) наблюдается независимое комбинирование признаков и соответствующих им генов разных аллельных пар.

Для изучения закономерности наследования растений , отличавшихся по одной паре альтернативных признаков, Мендель использовал моногибридное скрещивание . Далее он перешел к опытам по скрещиванию растений, отличающимся по двум парам альтернтивных признаков: дигибридное скрещивание , где использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по цвету и форме семян. В результате скрещивания гладких(В) и желтых(А) с морщинистыми(в) и зелеными(а), в первом поколении все растения были с желтыми гладкими семенами.

Таким образом, закон единообразия первого поколения проявляется не только при моно, но и при полигибридном скрещивании, если родительские особи гомозиготны.

При оплодотворении образуется диплоидная зигота вследствие слияния разных сортов гамет. Английский генетик Беннет для облегчения расчета вариантов их сочетания предложил запись в виде решетки - таблицы с числом строк и столбцов по числу типов гамет, образованых скрещивающимися особями.

Анализирующее скрещивание

Поскольку особи с доминантным признаком в фенотипе, могут иметь различный генотип (Аа и АА), Мендель предложил скрещивать этот организм с рецессивной гомозиготой .

Гомозиготная особь даст единобразное поколение,

а геторозиготная - расщепление по фенотипу и генотипу 1:1.

Хромосомная теория Мограна. Сцепленное наследование

Устанавливая закономерности наследования, Мендель скрещивал растения гороха. Таким образом, его опыты проводились на организменном уровне. Развитие микроскопа в начале 20 века позволило выявить клетки - материальный носитель наследственной инф, переведя исследования на клеточный уровень. Основываясь на результатах многочисленных опытов с мошками-дрозофилами, в 1911г Томас Морган сформулировал основные положения хромосомной теории наследственности .

Гены в хромосоме расположены в линейно в определенных локусах . Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом.

Гены,расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются преимущественно вместе. Число групп сцепления равно n набору хромосом.

Между гомологичными хромосомами возможен кроссинговер - обмен участками, который может нарушить сцепление генов. Вероятность того, что гены останутся сцеплены прямо пропорциональна расстоянию между ними: чем ближе расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность их сцепления. Это расстояние исчисляется в морганидах: 1 морганиде соответствует 1% образования кроссоверных гамет.

Для своих экспериментов, Морган использовал плодовых мушек, различающихся по 2 парам признаков: цвет серый(В) и черный(b); длина крыльев норма(V) и короткие(v).

1) Дигибридное скрещивание – сначала скрещивали гомозиготные особи ААВВ и ааbb. Таким образом были получены аналогичные Менделю результаты: все особи с серым телом и нормальными крыльями.

2) Анализирующее скрещивание проводилось с целью выведения генотипа гибридов 1 ого поколения. Дигетерозиготный самец был скрещен с рецессивной дигомозиготной самкой. Согласно 3 ему закону Менделя, можно было ожидать появление 4 фенотипов из-за независимой комбинации признаков: сн (BbVv), чк (bbvv), cк (Bbvv), чн (bbVv) в соотношении 1:1:1:1. Однако были получены лишь 2 комбинации: сн (BbVv) чк (bbvv).

Таким образом, во втором поколении наблюдались только исходные фенотипы в соотношении 1:1.

Такое отклонение от свободного комбинирования признаков обусловлено тем, что гены, определяющие цвет тела и длину крыльев у мушек дрозофил расположены в одной хромосоме и наследуются сцеплено . Получается, что дигетерозиготный самец дает лишь 2 сорта некроссоверных гамет, а не 4, как при дигибридном скрещивании организмов с несцепленными признаками.

3) Анализирующее рецепроктное скрещивание - система скрещиваний, при которой генотипически различные родительские особи используются один раз в качестве материнской формы, другой раз в качестве отцовской.

В этот раз Морган использовал дигетерозиготную самку и гомозиготного рецессивного самца. Так были получены 4 фенотипа, однако их соотношение не соответствовало тому, которое наблюдалось у Менделя при независимом комбинировании признаков. Число сн и чк составило 83% от всего потомства, а число ск и чн - всего 17%.

Сцепление между генами, локализованными в одной хромосоме, нарушается в результате кроссинговера . Если точка разрыва хромосом лежит между сцепленными генами, то сцепление нарушается, и один из них переходит в гомологичную хромосому. Так, помимо двух сортов некроссоверных гамет , образуются еще два сорта кроссоверных гамет , в которых хромосомы обменялись гомологичными участками. Из них при слиянии развиваются кроссоверные особи. Согласно положению хромосомной теории, расстояние между генами, определяющими цвет тела и длину крыльев у дрозофил - 17 морганид - 17% кроссоверных гамет и 83% некроссоверных.

Аллельное взаимодействие генов

1) Неполное доминирование: при скрещивании гомозиготных растений душистого горошка с красными и белыми цветками, все потомство в первом поколении имеет розовые цветки - промежуточная форма. Во втором поколении расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу в отношении 1кр: 2роз: 1бел.

2) Сверхдоминирование : у доминантного аллеля в гетерозиготе признак выражен сильнее, чем в гомозиготе. При этом гетерозиготный организм Аа обладает лучшей приспособленностью, чем оба типа гомозигот.

Серповидная клеточная анемия обусловлена мутантным аллелем s. В районах, где распространена малярия, гетерозиготы Ss более устойчивы к ней, чем гомозиготы SS.

3) Кодоминирование : в фенотипе гетерозигот проявляются оба аллельных гена, в результате чего формируется новый признак. Но назвать один аллель доминантным, а другой рецессивным нельзя, тк они в равной степени влияют на фенотип.

Формирование 4ой группы крови у человека. Аллель Ia определяет присутствие на эритроцитах антигена а, аллель Ib - присутствие антигена b. Присутствие в генотипе обоих аллелей обуславливает образование на эритроцитах обоих антигенов.

4) Множественные аллели: в популяции оказывается больше двух аллельных генов. Такие гены возникают в результате мутации одного и того же локуса хромосомы. Помимо доминантного и рецессивного генов, появляются промежуточные аллели , которые по отношению к доминанте ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессиве - как доминантные. У каждой диплоидной особи аллельных генов может быть не более двух, но в популяции их число не ограничено. Чем больше аллельных генов, тем больше вариантов их комбинаций. Все аллели одного гена обозначаются одной буквой с разными индексами: А1, А2, а3 и тд.

У морских свинок окраска шерсти определяется 5ю аллеями одного локуса, которые в различных сочетаниях дают 11 вариантов окраски. У человека по типу множественных аллелей наследуются группы крови по системе АВО. Три гена Io, Ia, Ib определяют наследование 4 групп крови человека (гены Ia Ib доминантные по отношению к Io).

Неаллельные взаимодействие генов

1) Комплиментарность или комплиментарное взаимодействие генов - явление, при котором два неаллельных доминантных или рецессивных гена дают новый признак . Такое взаимодействие генов наблюдается при наследовании форм гребня у кур:

А гороховидный (А-вв); В- розовидный (ааВ-); АВ ореховидный; аавв листовидный.

При скрещивании кур с гороховидным и розовидным гребнями, у всех гибридов 1 ого поколения будет ореховидный гребень. При скрещивании дигибридов 1 ого поколения с ореховидными гребнями, во 2 ом поколении появляются особи со всеми видами гребней в соотношении 9ор: 3роз: 3гор: 1лист. Однако, в отличие от расщепления при 3 ем законе Менделя, здесь отсутствует расщепление каждого аллеля в отношении 3:1. В других случаях комплиментарности, возможно 9:7 и 9:6:1.

2) Эпистаз или эпистатическое взаимодействие генов - подавление действия генов одного аллеля генами другого. Подавляющий ген является супрессером или ингибитором.

Доминантный эпистаз - ген-супрессор доминантный: наследование окраски перьев у кур. С - синтез пигмента, I - ген-подавитель. Куры с генотипом С-ii будут окрашенные. Остальные особи будут белые, так как в присутствии доминантного гена-супрессора подавляемый ген окраски не проявляется, или отсутствует ген, отвечающий за синтез пигмента (ссii). В случае скрещивания дигибридов, расщепление во втором поколении будет 13:3 или 12:3:1.

Рецессивный эпистаз - геном подавителем является рецессивный ген, например наследование окраски мышей. В - синтез серого пигмента, b - черного; А способствует проявлению цветности, а - подавляет ее. Эпистаз будет проявляться лишь в тех случаях, где в генотипе будут два гена-супрессора аа. При скрещивании дигибридных особей при рецессивном эпистазе, расщепление во втором поколении 9:3:4.

Бомбейский феномен проявляется в наследовании групп крови по системе АВО. Женщина с 1 группой крови (IoIo), которая вышла замуж за мужчину со 2 группой (IaIo), родила двух девочек с 4 (IaIb) и 1 (IoIo) группами. Это объясняется тем, что их мать обладала аллелем Ib, но его действие подавлялось редким рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии оказал свое эпистатическое действие. В результате у женщины фенотипически проявлялась 1 группа.

3) Полимерия - один и тот же признак определяется несколькими аллеями. При этом доминантные гены из разных аллельных пар влияют на степень проявления одного признака. Она зависит от количества доминантных генов в генотипе (чем больше доминантных генов, тем сильнее выражен признак) и от влияний условий среды.

Полимерные гены принято обозначает одной буквой латинского алфавита с цифровыми индексами А 1 А 2 а 3 и тд. Ими определяются полигенные признаки . Так наследуются многие количественные и некоторые качественные признаки у животных и человека: рост, вес, цвет кожи. Наследование цвета зёрен пшеницы: каждый из доминантных генов определяет красный цвет, рецессивные гены - белый цвет. С увеличением количества доминантных генов интенсивность окраски повышается. И только если организм гомозиготен по всем парам рецессивных генов, зерна не окрашены. Так при скрещивании дигибридов расщепление в отношении 15окр:1бел.

4) Плейотропия - один ген влияет на несколько признаков. Явление было описано Менделем, который обнаружил, что наследственных фактор у растений гороха может определять несколько признаков: красную окраску цветков, серую окраску семян и розовое пятно у основания листьев. Часто распространяется на эволюционно важные признаки: плодовитость, продолжительность жизни, способность выживать в крайних условиях среды.

В некоторых случаях плеетропный ген является по отношению к одному признаку доминантным, а по отношению к другому - рецессивным. Если плеетропный ген только доминантный или только рецессивный по отношению ко всем определяемым им признакам, то характер наследования аналогичен закономерностям законов Менделя.

Своеобразное расщепление наблюдается тогда, когда один из признаков рецессивен или летален (гомозигота ведет к смерти). Например черная шерсть каракульских овец и развитие рубца определяются одним геном, а серая шерсть и недоразвитый рубец определяются аллельными ему геном. Серый доминирует над черным, норма над аномалией. Гомозиготные особи по гену недоразвития рубца и серого цвета погибают, поэтому при скрещивании гетерозиготных особей четвертая часть потомства (серые гомозиготы) оказываются нежизнеспособны. Расщепление в соотношении 2:1.

Пенетрантность и экспрессивность

Генотип особи определяет лишь потенциальную возможность развития признака: реализация гена в признак зависит от влияния других генов и условий среды, поэтому одна и та же наследственная информация в разных условиях проявляется по-разному. Следовательно, наследуется не готовый признак, а тип реакции на действие среды.

Пенетрантность - пробиваемость гена в признак. Выражается в процентах числа особей, несущих признак, к общему числу носителей гена, потенциально способного реализоваться в этот признак. Полная пенетрантность (100%) - у всех носителей гена имеется фенотипическое проявление признака. Неполная - действие гена проявляется не у всех носителей.

Если ген побился в признак, он пенетрантен, но проявляться он может по-разному. Экспрессивность - степень выраженности признака. Различной экспрессивностью обладает ген, вызывающий уменьшение числа фасеток глаза у дрозофил. У гомозигот наблюдается различное число фасеток, вплоть до их полного отсутствия.

Пенетрантность и экспрессивность зависят от влияния других генов и внешней среды.

Изменчивость

Изменчивость - способность приобретать новые признаки под действием внешних и внутренних факторов среды (морфологические, физиологические, биохимические). С изменчивостью связано разнообразие особей одного вида, что служит материалом для эволюционных процессов. Единство наследственности и изменчивости - условие непрекращающейся биологической эволюции. Различают несколько видов:

1) Наследственная, генотипическая, неопределенная, индивидуальная

Носит наследственных характер, и обусловлена рекомбинацией генов в генотипе и мутациями, передается по наследству. Бывает комбинативная и мутационная

2) Ненаследственная, модификационная, фенотипическая, групповая, определенная

Модификационная изменчивость - эволюционно закрепленные адаптивные реакции организма в ответ на изменение условий внешней среды, следствие взаимодействия среды и генотипа.Не передается по наследству, тк не приводит к изменению генотипа. В отличие от мутаций, многие модификации обратимы: загар, удойность коров и тд.

Краткая форма обратной связи

Основные закономерности наследования

1 . Кариотип

2. Геном.

3. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя.

4. Анализирующее скрещивание.

Генетика - это наука о наследственности и изменчивости организмов. Наследственность - присущее всем организмам свойство передавать потомству характерные черты строения, индивидуального развития, обмена веществ, а, следовательно, состояния здоровья и предрасположенности ко многим заболеваниям.

Передача потомству признаков предыдущих поколений называется наследованием. Механизмом этой передачи служит процесс размножения, как при простом делении клеток простейших организмов и клеток тканей, так и при половом размножении, когда объединение мужских и женских половых клеток (гамет) приводит к созданию нового организма, имеющего сходство с родителями и предками.

При изучении закономерностей наследования обычно скрещивают особи, отличающиеся друг от друга альтернативными (взаимоисключающими) признаками (например, жёлтый и зелёный цвет, гладкая и морщинистая поверхность горошин). Гены, определяющие развитие альтернативных признаков, называются аллельными. Они располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных (парных) хромосом. Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения. Называют доминантным , а не проявляющийся (подавленный) – рецессивным. Аллельные гены принято обозначать одинаковыми буквами латинского алфавита : доминантный – заглавной буквой (А), а рецессивный – строчной (а). Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены (два доминантных – АА или два рецессивных – (аа), такой организм называется гомозиготным, так как он образует один тип гамет и не даёт расщепления при скрещивании с таким же по генотипу организмом.

Если в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары (Аа), то такой организм называется гетерозиготным по данному признаку. Он образует два типа гамет и при скрещивании с таким же по генотипу организмом даёт расщепление. Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом. Фенотип развивается на базе определённого генотипа в результате взаимодействия с условиями внешней среды. Отдельный признак называется феном.

Кариотип – это совокупность метафазных хромосом, характерных для определенного вида организмов. Постоянство кариотипа поддерживается с помощью точных механизмов митоза и мейоза.

Изучение кариотипов и их изменчивости важно для здравоохранения (многие генетические заболевания связаны с изменением кариотипа), селекции (многие сорта растений различаются по кариотипу) и экологического биомониторинга (кариотип может изменяться под воздействием экологических факторов).

Кариотип используется в качестве видовой характеристики (существует особый раздел систематики – кариосистематика ). Кариотипический критерий является одним из важнейших критериев вида. Сущность этого критерия заключается в том, что все особи данного вида характеризуются определенным кариотипом. В понятие «кариотип» включается число хромосом, их размеры, морфология , особенности продольной дифференцировки .

Если оба плеча хромосомы равны по длине, то такая хромосома называется метацентрической , если неравны – то такая хромосома называется субметацентрической , если же одно из плеч очень короткое, то такая хромосома называется акроцентрической . Конечные участки хроматид называются теломеры . У некоторых хромосом в области теломер имеются удаленные структуры (спутники ); это спутничные хромосомы .

При специальных методах окраски (дифференциальная окраска) видно, что хромосомы состоят из чередующихся участков – дисков: С, Т, R, G, N, Q. Чередование дисков специфично для каждой хромосомы. Таким образом, метафазные хромосомы обладают индивидуальностью.

Минимально возможный набор хромосом в клетке называется геном .

Термин геном (нем. Genom) предложил немецкий ботаник Ганс Винклер в 1920 г. для обозначения минимального набора хромосом. Такое представление о геноме сохраняется и в современной цитогенетике . Однако вскоре было доказано, что в состав хромосом входит ДНК (Фёльген, 1924), а к середине XX в. было установлено, что именно ДНК является носителем наследственной информации (О. Эвери с сотр., 1944; Дж. Уотсон и Ф. Крик, 1953). Поэтому в настоящее время в молекулярной генетике термином геном все чаще обозначают минимальную упорядоченную совокупность всех молекул ДНК в клетке .

Геном – это характеристика вида, а не особи. Геномы разных видов обозначаются латинскими буквами (А , B , C …). Кариотипы «чистых» видов включают только один геном (например, в клетках культурной ржи содержится геном R ). Кариотипы гибридов и видов гибридного происхождения включают несколько геномов (например, в клетках тритикале содержатся геномы A , B и R ; в клетках твердых пшениц – геномы А и В (у отдельных видов А и G )). Тогда геном «чистого» вида можно назвать элементарным, а геном гибрида – комплексным.

Число хромосом в геноме называется основным хромосомным числом и обозначается символом х . Например, для голосеменных растений х =12, а для покрытосеменных основное число х исходно равно 7 (хотя у ряда покрытосеменных встречаются и иные основные хромосомные числа: х =12 у пасленовых, х =19 у ивовых).

Изучение геномов важно с точки зрения медицины, теории селекционного процесса и теории эволюции.

Организацию генома удобнее рассмотреть на примере многоклеточных животных. У этих организмов различают два типа клеток: соматические клетки, из которых построено тело (сома ) организмов, и половые клетки (гаметы). Число хромосом в половых клетках большинства животных соответствует основному хромосомному числу и называется гаплоидным числом хромосом (обозначается символом n ), тогда x =n . В гаплоидном наборе каждая хромосома существует в единственном числе (представлена одним гомологом). В соматических клетках содержится удвоенный, или диплоидный набор хромосом , который обозначается символом 2 n . В диплоидном наборе каждая хромосома представлена двумя гомологами (исключение составляют половые хромосомы у гетерогаметного пола, например, у самцов большинства млекопитающих X и Y –хромосомы негомологичны).

Рассмотрим организацию генома человека на цитогенетическом уровне. Число хромосом в гаплоидном наборе (основное число) равно 23. Все хромосомы пронумерованы и распределены по классам. Из них к классу А относятся хромосомы 1, 2, 3; к классу В – хромосомы 4, 5; к классу С – хромосомы 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12; к классу D – хромосомы 13, 14, 15; к классу Е – хромосомы 16, 17, 18; к классу F – хромосомы 19, 20; к классу G – хромосомы 21, 22. Перечисленные хромосомы называются аутосомы , они имеются и у мужчин, и у женщин. В диплоидном наборе (2 n =46) каждая аутосома представлена двумя гомологами. Двадцать третья хромосома является половой хромосомой (гоносомой), она может быть представлена или X или Y –хромосомой. Половые хромосомы у женщин представлены двумя X –хромосомами, а у мужчин одной X –хромосомой и одной Y –хромосомой.

Основные закономерности наследования были изучены Г. Менделем и изложены в его книге «Опыты над растительными гибридами» (1865). Он проводил скрещивание растений гороха, при котором родительские формы анализировались по одной паре альтернативных признаков. Такое скрещивание называется моногибридным. Если у родительских форм учитываются две пары альтернативных признаков, скрещивание называется дигибридным, более двух признаков – полигибридным. Прежде чем проводить опыты, Г. Мендель получил чистые линии горохов с альтернативными признаками, т. е. гомозиготные доминантные (АА) - жёлтые и гомозиготные рецессивные (аа) зелёные особи, которые в дальнейшем скрещивались друг с другом.

Запись скрещивания проводится так: в первой строке пишут букву Р (родители), далее генотип женского организма, знак скрещивания Х и генотип мужского организма; во второй строке записывают букву G (гаметы) и гаметы женской и мужской особей, каждая гамета берётся в кружочек; в третьей строке ставят букву F (потомки) и записывают генотипы потомков:

При выписывании гамет нужно придерживаться следующих принципов: из каждой пары аллельных генов в гамету должен попасть один ген; если организм гомозиготен (например, АА), то все гаметы, сколько бы их ни образовалось, будут содержать только один ген (А), т. е. все они будут однотипны, и, следовательно, гомозиготный организм образует один тип гамет; если организм гетерозиготен (Аа), то в процессе мейоза одна хромосома с геном А попадает в одну гамету, а вторая гомологичная хромосома с геном а попадёт в другую гамету (гетерозиготный организм по одной паре генов будет образовывать два типа гамет: Аа – А + а.

При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки в первом поколении одинаковы по фенотипу (проявляется доминантный признак жёлтой окраски – закон доминирования) и генотипу (гетерозиготны), откуда и название первого закона Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения. Он формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.

При скрещивании гибридов первого поколения между собой (т. е. гетерозиготных особей) получается следующий результат:

Р (F1) Аа х Аа

F2 АА Аа Аа аа

Каждая из гетерозигот образует по два типа гамет, т. е. возможно получение четырёх их сочетаний:

1) яйцеклетка с геном А оплодотворяется сперматозоидом с геном А – получится генотип АА;

2) яйцеклетка с геном А оплодотворяется сперматозоидом с геном а – генотип Аа;

3) яйцеклетка с геном а оплодотворяется сперматозоидом с геном А – генотип Аа;

4) яйцеклетка с геном а оплодотворяется сперматозоидом с геном а – генотип аа.

Получаются зиготы: 1АА, 2 Аа, 1 аа, вероятность образования которых равная. По фенотипу особи АА и Аа неотличимы (жёлтые), поэтому наблюдается расщепление в отношении 3: 1 (три части потомков с жёлтыми семенами и одна часть – с зелёными). По генотипу соотношение будет: 1АА (одна часть - жёлтые гомозиготы) : 2Аа (две части – жёлтые гетерозиготы) : 1аа (одна часть – зелёные гомозиготы).

Второй закон Менделя – закон расщепления – формулируется следующим образом: при скрещивании гибридов первого поколения наблюдается расщепление в соотношении 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу.

Доминантный ген не всегда полностью подавляет действие рецессивного гена. В таком случае все гибриды первого поколения не воспроизводят признаки родителей – имеет место промежуточный характер наследования. Во втором поколении доминантные гомо - и гетерозиготы будут отличаться фенотипически и расщепление по фенотипу и генотипу одинаково (1: 2: 1).

Например, при скрещивании гомозиготных растений ночной красавицы с красными (АА) и белыми (аа) цветками первое поколение получается с розовыми цветками (промежуточное наследование). Во втором поколении расщепление по фенотипу, как и по генотипу, будет: 1 часть растений с красными цветками, две части – с розовыми и одна часть – с белыми.

Красные Белые

Р (F1) Аа х Аа

F2 АА Аа Аа аа

Красные Розовые Белые

Неполное доминирование довольно распространённое явление: оно обнаруживается, например, при наследовании окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, некоторых биохимических признаков у человека (разные варианты гемоглобинов).

Для объяснения установленных Менделем закономерностей наследования Бетсоном была предложена гипотеза чистоты гамет . По результатам моногибридного скрещивания мы убеждаемся, что, хотя у гетерозигот проявляется лишь доминантный признак, рецессивный ген не только не утрачивается, но он у гетерозиготного организма не сливается с доминантным, не разбавляется, не изменяется, а остаётся в чистом аллельном состоянии. Как было показано позже, аллельные гены расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом и в процессе мейоза попадают в разные гаметы. Следовательно, в гамете может присутствовать одновременно только один из аллельных генов, определяющий развитие одного из альтернативных признаков, и они являются «чистыми» по данному признаку. У гетерозиготного организма этот процесс выглядит так:

Схема расхождения гомологичных хромосом при мейозе

Кратко гипотезу чистоты гамет можно свести к следующим двум положениям:

1) у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии;

2) в процессе мейоза в гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Гипотеза чистоты гамет устанавливает, что законы расщепления есть следствие случайного сочетания гамет, несущих разные гены. Однако общий результат оказывается не случайным, так как здесь проявляется статистическая закономерность, определяемая большим числом равновероятных встреч гамет. Таким образом, расщепление при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов 3: 1 в случае полного доминирования или 1: 2: 1 при неполном доминировании следует рассматривать как биологическую закономерность, основанную на статистических данных.

Цитологические основы гипотезы чистоты гамет и первых двух законов Менделя составляют закономерности расхождения гомологичных хромосом и образования гаплоидных половых клеток в процессе мейоза.

В некоторых случаях необходимо установить генотип особи с доминантным признаком, так как при полном доминировании гомозигота (АА) и гетерозигота (Аа) фенотипически неотличимы. Для этого применяют анализирующее скрещивание, при котором данный организм м неизвестным генотипом скрещивают с гомозиготным рецессивным по данной аллели. Возможны два варианта результатов скрещивания:

1) Р АА х аа 2) Р Аа х аа

G А а G А а а

F Аа F Аа аа

Если в результате такого скрещивания получено единообразие гибридов первого поколения, то анализируемый организм является гомозиготным, а если в F1 произойдёт расщепление 1: 1, то особь гетерозиготна. Анализирующее скрещивание широко применяется в селекции.

Задачи для решения:

1. При скрещивании красноплодной и белоплодной земляники были получены только розовые формы. Написать генотипы исходных и гибридных форм, если известно, что ген красной окраски не полностью доминирует над геном, контролирующим белую окраску.

2.Если у пшеницы ген, определяющий малую длину колоса, не полностью доминирует над геном, ответственным за возникновение колоса большой длины, то какой длины колосья могут появиться при скрещивании 2-х растений, имеющих колосья средней длины.

3. У собак жёсткая шерсть доминантна, мягкая рецессивна. Два жёсткошёрстных родителя дают жёсткошёрстного щенка. С кем его нужно скрестить, чтобы выяснить, имеет ли он в генотипе аллель мягкошёрстности?

Понятие о наследственности и изменчивости. Наследственность —

это свойство всех живых организмов сохранять и передавать свои признаки и свойства последующим поколениям. Благодаря этому каждый вид живых организмов сохраняет на протяжении длительного времени характерные для него черты.

Передача генетической (наследственной) информации от одного поколения другому называется наследованием. У организмов, которым свойственно половое размножение, ключевую роль в наследовании играют такие процессы как мейоз и оплодотворение. В ходе мейоза у каждого родителя происходит пере-комбинация наследственного материала и его распределение между гаметами. Результатом оплодотворения является объединение генетической информации, содержащейся в гаметах обоих родителей, и формирование наследственного аппарата нового организма.

Как вам известно, участки молекулы ДНК, содержащие информацию о структуре определенных белков (либо рРНК, либо тРНК), называются генами. Гены расположены в хромосомах. В ходе реализации наследственной информации, содержащейся в генах, осуществляется синтез определенных белков. Каждый белок выполняет определенную функцию, что ведет к проявлению того или иного признака организма.

Изменчивость — это способность организмов в процессе жизнедеятельности приобретать новые признаки под воздействием различных факторов среды. Благодаря изменчивости особи в пределах вида различаются между собой.

Наследственность и изменчивость организмов изучает генетика. Основным методом исследований в генетике является гибридологический метод, заключающийся в определенной системе скрещиваний организмов, отличающихся друг от друга по одной, нескольким или многим парам альтернативных признаков с последующим анализом потомства.

Кроме этого, используются цитогенетический (микроскопическое изучение хромосом), биохимический (исследование состава нуклеиновых кислот, белков и других веществ в клетках организмов), генеалогический (анализ родословных человека и животных, позволяющий устанавливать характер наследования признаков, определять вероятность их проявления в последующих

поколениях) и другие методы. В генетике широко применяются также статистические методы анализа, позволяющие выявлять закономерности наследования признаков и проявления изменчивости у живых организмов.

Изучение наследственности Грегором Менделем.

Основные закономерности наследования признаков впервые раскрыл австрийский исследователь, монах Авгу-стинского монастыря Г. Мендель в 1855—1865 гг.

Он поставил перед собой задачу — выяснить, как наследуются отдельные признаки. Для этого Г. Мендель применил гибридологический метод.

Удачно был выбран Менделем и объект исследования — горох посевной. Это растение легко культивируется, неприхотливо, дает многочисленное потомство. Из множества сортов гороха Г. Мендель выбрал те, которые четко отличались по семи парам альтернативных признаков (рис. 87). В течение двух лет Г. Мендель проверял «чистоту» каждого сорта. Для этого он предоставил растениям возможность самоопыляться (горох — самоопыляющееся растение) и использовал в своих исследованиях такие сорта, у которых потомки в ряду поколений не изменялись по внешнему виду, т. е. сохраняли признаки родительских форм. В дальнейшем такие группы организмов были названы чистыми линиями.

Итак, для проведения скрещиваний Г. Мендель отбирал растения чистых линий, отличающиеся по парам альтернативных признаков. В своей работе он сначала анализировал наследование одной пары признаков, затем двух и т. д. Важно то, что Г. Мендель вел точный учет числа потомков, унаследовавших разные родительские признаки. Это позволило ему установить количественные закономерности наследования признаков.

Скрещивание организмов называется гибридизацией, а потомки от скрещивания двух родительских особей с различными признаками — гибридами.

Для записи скрещиваний используется международная символика:

Р — родительские особи (от лат. parentes — родитель); f — женская особь; и — мужская особь; G — гаметы;

F — потомство (от лат. filiale — дочерний) с соответствующими индексами поколений: F b F 2 , F 3 и т. д;

значок «X» обозначает скрещивание.

Моногибридное скрещивание. Закон единообразия гибридов первого поколения. Скрещивание, при котором родительские организмы отличаются друг от друга по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридным.

В одном из опытов Г. Мендель изучал наследование окраски семян гороха. Он скрещивал растения, выращенные из желтых семян, с растениями, выращенными из семян зеленого цвета. Чтобы предотвратить самоопыление, Г. Мендель у растений одного сорта гороха удалял в цветках тычинки, у другого — пестики и проводил гибридизацию путем искусственного опыления.

Результаты скрещивания были однозначны: у всех гибридных растений первого поколения семена оказались желтыми независимо от того, материнским или

отцовским было растение с такими семенами. Зеленая окраска семян у гибридов первого поколения не проявлялась (рис. 88):

Р: V желтые семена х d зеленые семена F{. все растения имеют желтые семена

Скрещивая растения, отличающиеся по другим парам альтернативных признаков, например по окраске цветков или форме плодов (см. рис. 87), Г. Мендель обнаружил, что во всех случаях у гибридов первого поколения проявлялся лишь один из двух альтернативных признаков. Явление преобладания одних признаков над другими было названо доминированием, а преобладающие признаки — доминантными. Признаки, которые не проявлялись у гибридов первого поколения, получили название рецессивных.

Открытая Г. Менделем закономерность впоследствии была названа законом единообразия гибридов первого поколения или первым законом Менделя.

Этот закон звучит следующим образом: при скрещивании особей чистых линий, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, гибриды первого поколения будут единообразными по доминантному признаку.

Закон расщепления. Путем самоопыления гибридов первого поколения Г. Мендель получил второе поколение, в котором растений имели горошины

желтого цвета и — горошины зеленого цвета. Появление в потомстве особей, различающихся по альтернативным признакам, называется расщеплением. В данном случае наблюдалось расщепление 3: 1 (см. рис. 88).

Такое же расщепление было обнаружено и при исследовании других пар альтернативных признаков: во втором поколении у — растений проявлялись доми-

1 4 нантные признаки, ау | — рецессивные.

Следовательно, рецессивный признаку гибридов первого поколения не исчезал, а только был подавлен и вновь проявлялся во втором поколении. Это обобщение позднее было названо законом расщепления или вторым законом Менделя, который звучит так: при скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление по альтернативным признакам в соотношении: 3 части особей с доминантным признаком к 1 части особей с рецессивным признаком.

Необходимо отметить, что идеального соотношения 3: 1 обычно не обнаруживалось ни в одном опыте. Например, изучая расщепление по окраске семян, Г. Мендель исследовал 8023 горошины и получил соотношение: 6022 желтые и 2001 зеленая, что очень близко к соотношению 3: 1. И только статистический анализ позволил установить характер расщепления.

Многочисленными исследованиями ряда ученых в последующие годы был установлен универсальный характер законов Менделя. Им подчиняются все живые организмы, в том числе человек, у которого изучено и описано много пар альтернативных признаков.

1. Что изучает генетика? Что такое наследственность и каково ее биологическое значение?

2. Объясните, каким образом гены определяют развитие признаков.

3. Охарактеризуйте основные методы исследований, используемые в генетике.

4. Что такое доминантный и рецессивный признаки?

5. Какие законы установил Г. Мендель на основе моногибридного скрещивания? Сформулируйте их.

6. Попробуйте на примере вашей семьи и семей близких родственников проанализировать наследование некоторых признаков человека. Это может быть, например, цвет волос или глаз, длина ресниц, толщина губ, наличие или отсутствие веснушек (или ямочки на подбородке), способность или неспособность сворачивать язык трубочкой и т. п. Попытайтесь выявить доминантные и рецессивные признаки. Каким образом это можно сделать?

7. Можно ли утверждать, что из пары альтернативных признаков доминантным всегда является тот, который проявляется у большинства особей того или иного вида? Почему?

Глава 1. Химические компоненты живых организмов

• § 1. Содержание химических элементов в организме. Макро- и микроэлементы
• § 2. Химические соединения в живых организмах. Неорганические вещества

Глава 2. Клетка - структурная и функциональная единица живых организмов

• § 10. История открытия клетки. Создание клеточной теории
• § 15. Эндоплазматическая сеть. Комплекс Гольджи. Лизосомы

Глава 3. Обмен веществ и преобразование энергии в организме

• § 24. Общая характеристика обмена веществ и преобразование энергии

Глава 4. Структурная организация и регуляция функций в живых организмах

Раздел ЕГЭ: 3.5. Закономерности наследственности, их цитологические основы. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно-и дигибридное скрещивание)…

Мендель , проводя опыты по скрещиванию различных сортов гороха, установил ряд законов наследования, положивших начало генетике. Он разработал гибридно-логический метод анализа наследования признаков организмами. Этот метод предусматривает скрещивание особей с альтернативными признаками; анализ исследованных признаков у гибридов без учета остальных; количественный учет гибридов.

Проводя моногибридное скрещивание (скрещивание по одной паре альтернативных признаков), Мендель установил закон единообразия первого поколения.

Основные положения гибридологического метода

• Для скрещивания берутся организмы, предки которых в ряду поколений не давали расщепления по избранным признакам, то есть чистые линии.
• Организмы отличаются по одной или двум парам альтернативных признаков.
• Проводится индивидуальный анализ потомства каждого скрещивания.
• Используется статистическая обработка результатов.

■ Первый закон Г. Менделя

При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга одной парой альтернативных признаков, всё потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

■ Второй закон Г. Менделя

При скрещивании гибридов первого поколения (двух гетерозиготных особей) во втором происходит расщепление 3: 1. Наряду с доминантным появляется и рецессивный признак.

Анализирующее скрещивание — скрещивание, при котором особь с неизвестным генотипом, который нужно установить (АА или Аа), скрещивается с рецессивной гомозиготой (аа). Если всё потомство от итого скрещивания будет однообразным, исследуемый организм имеет генотип АА. Если в потомстве Судет наблюдаться расщепление по фенотипу 1: 1, исследуемый организм - гетерозиготный Аа.

■ Третий закон Г. Менделя

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя парами альтернативных признаков или более, каждый признак наследуется независимо от других, комбинируясь во всех возможных сочетаниях.

В опытах Мендель использовал разные способы скрещивания : моногибридное, дигибридное и полигибридное . При последнем скрещивании особи отличаются более чем по двум парам признаков. Во всех случаях соблюдается закон единообразия первого поколения, закон расщепления признаков во втором поколении и закон независимого наследования.

Закон независимого наследования: каждая пара признаков наследуется независимо друг от друга. В потомстве идет расщепление по фенотипу 3:1 по каждой паре признаков. Закон независимого наследования справедлив лишь в том случае, если гены рассматриваемых пар признаков лежат в различных парах гомологичных хромосом. Гомологичные хромосомы сходны по форме, размерам и группам сцепления генов.

Поведение любых пар негомологичных хромосом в мейозе не зависит друг от друга. Расхождение: их к полюсам клетки носит случайный характер. Независимое наследование имеет, большое значение для эволюции; так как является источником комбинативной наследственности.

ТАБЛИЦА: все закономерности наследования

Это конспект по биологии для 10-11 классов по теме «Закономерности наследственности. Законы Моргана» . Выберите дальнейшее действие: